Специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) совместно с коллегами из России и Казахстана впервые детально изучили редкую и древнюю генетическую ветвь Y-хромосомы человека — гаплогруппу N-B482. Данная гаплогруппа была когда-то широко распространена. До сих пор ее следы находят в древних останках от Байкала до Венгрии, от Арктики до Узбекистана. Но ее носителей сегодня осталось крайне мало.
С тех пор, когда данная гаплогруппа была впервые обнаружена, ни одно исследование ее не описывало. Ученые впервые провели первое комплексное исследование этой редкой генетической ветви. Для исследования использовали современные методы генетического анализа маркеров Y-SNP и Y-STR, извлеченных из большого массива полных геномов современных и древних образцов населения Северной Евразии.
«Изменения однонуклеотидных полиморфизмов (SNP, от англ. – single nucleotide polymorphism) в Y-хромосоме создают такие различия между Y-хромосомами прародителя и его потомками мужского пола, которые приводят к росту новых ветвей на мировом филогенетическом дереве Y-хромосомы человека. Эти ветви различаются по численности их носителей и по времени появления, помогая датировать события генетической истории человечества. Другой тип мутаций — короткие тандемные повторы (STR, от англ. short tandem repeat) — приводит к появлению гаплотипов Y-STR, которые отличаются друг от друга не заменой нуклеотидов, а количеством их «мотивов» (число повторов небольших нуклеотидных последовательностей). Вероятность появления мутаций в STR намного выше, чем в SNP. В «молекулярных часах» скорости STR подобны движению секундной, SNP — часовой стрелок», — рассказала участвовавшая в исследовании заведующая лабораторией популяционной генетики человека МГНЦ, профессор, доктор биологических наук Елена Балановская.
Комплексный подход позволил авторам оценить распространение N-B482 в прошлом и настоящем, найти его древние и современные линии, а также выяснить, из-за чего это столь распространенная в древности генетическая ветвь теперь почти исчезла. Исследователи пришли к выводу, что вымирание ветвей N-B482 нельзя объяснить такими факторами культурной эволюции, как неолитическая революция или демографический коллапс бронзового века. Они считают, что основной причиной стал естественный процесс, который называется генетическим дрейфом.
Например, если в нескольких поколениях подряд в одной семье рождаются только девочки, то Y-хромосома не передается дальше, и эта ветвь на семейном древе обрывается. Со временем такие «обрывы» накапливаются и большинство мужских линий постепенно исчезают. Именно так проявляется генетический дрейф. Это универсальный закон, который действует для всех народов и во все времена.
Источник: Минобрнауки России