Лекция «Персонализированная наука - из фундаментальных исследований к пациентам и от пациентов к фундаментальным результатам» Щагиной Ольги Анатольевны, заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики-1 МГНЦ

Медицинская генетика – раздел медицины, изучающий наследственные болезни человека, это те болезни, которые связанные с изменениями в последовательности, структуре, количестве или укладке ДНК. Наличие вариантов последовательности, отличающихся от референсного генома, то есть мутаций, возникают у каждого человека – это нормально. Таких вариантов тысячи, и это основа разнообразия популяции, однако часть этих вариантов приводит к изменениям на молекулярном уровне, влияющим на весь организм – так возникает болезнь. Выявление генетического дефекта на уровне молекулы ДНК и понимание механизмов его реализации в болезнь на уровне клетки, ткани, организма – это ключ к прогнозированию повторных рисков в семье, проведению диагностики, разработке терапии. В то же время это позволяет получать фундаментальные знания о взаимодействии белков, о влиянии их на уровне клетки на целостный организм.

Чтобы определить у конкретного пациента причину наследственной болезни, необходимо из тысяч вариантов ДНК вычленить один-единственный, который привел к фатальному нарушению молекулярных механизмов. Для этого используются методы биоинформатического анализа, анализ научной литературы, глубокий анализ проявлений болезни, а в некоторых случаях приходится создавать in silico или in vitro модели, позволяющие понять, оказывает ли изменение ДНК какой-либо эффект. Мы часто слышим термин "персонализированная медицина", но в случае медицинской генетики мы говорим и о персонализированной науке.

Внимание! Для очного посещения лекции необходима регистрация. Ссылка на регистрацию: https://science-festival.timepad.ru/event/1802146/