Семейная пара, ожидая ребенка и зная о наследственных заболеваниях в роду, обратилась в Медико-генетический диагностический центр Петербурга. Чтобы исключить проблемы со здоровьем, ученые СПбГУ вместе с врачами провели многоэтапную молекулярно-генетическую диагностику ДНК при помощи разработанного ими, нестандартного биоинформатического протокола для анализа молекулы. Оказалось, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене, который связан, в том числе, с синдромом Ноя — Лаксовой – редким генетическим заболеванием, включающим недоразвитие черепа и головного мозга. Диагностика позволила спланировать беременность и родить здорового ребенка.
Исследователи отмечают, что современные методы позволяют диагностировать наследственные заболевания только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Ученые СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.
«Почему сегодня очень важно изучать такие заболевания? — говорит Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, руководитель сектора клинико-генетических исследований городской больницы № 40. — Потому что они не так уж и редки: почти 5000 заболеваний имеют доказательную генетическую основу, а Всемирная организация здравоохранения предполагает, что наследственных заболеваний существует около 10 000. Цифры приблизительные, возможно, их даже больше. Причем суммарная частота моногенных заболеваний — одно на сто рождений. Это достаточно часто, просто раньше технологии не позволяли их выявлять, а современные методы делают диагностику гораздо более эффективной».