В 1996 году был обнаружен ген, который уберегает людей от «чумы XX века». Возможно, к этому приложила руку чума века четырнадцатого.
Стивен О’Брайен, вирусолог из Национального института рака (США) шел к этому почти 10 лет. Начиная с 1985 он пытался обнаружить в геноме человека мутации, способные защитить от вируса ВИЧ. К середине 90-х у них было более 10000 образов генов, но никакого результата. Им помогли другие ученые, которые обнаружили важный механизм закрепления вируса на поверхности здоровой клетки: чтобы проникнуть в лейкоцит, ВИЧ должен взломать рецептор под названием CCR5. Неудачливые доселе вирусологи немедленно стали производить поиск мутаций этого рецептора в своем банке данных, и быстро его обнаружили.
Оказалось, есть люди, у которых отсутствует небольшая секция гена, кодирующего рецептор. В результате, у тех кто имеет две копии мутантного гена, таких рецепторов вообще нет, а кто одну – довольствуется меньшим их количеством. А те, у кого рецепторов нет, почти никогда не заражались вирусом ВИЧ. Удивительная корреляция! И действительно, если дверки под названием CCR5 на лейкоците нет, ВИЧ никогда не сможет в него проникнуть. У людей же с одной копией мутантного гена СПИД протекает менее тяжело, чем у всех остальных.
О’Брайен с коллегами выяснили, где такая мутация распространена сильнее всего. Оказалось, в Европе таких людей порядка 20%, и чем дальше на север, тем их больше. Среди греков, к примеру ее носителей почти нет, в Центральной Азии – тоже. А в остальном мире она вообще не встречается.
О’Брайен пришел к выводу: для предков жителей Северной Европы мутация должна была быть чем-то очень полезна, раз естественный отбор ее подхватил и способствовал ее распространению. По мнению ученого, давление отбора должно было быть поистине чудовищным и сюда укладывается только эпидемия какой-то чудовищной болезни, убившей миллионы людей и обошедшей носителей этой мутации. Анализируя вариации в ДНК вокруг этого гена и принимая, что она примерно постоянна во времени, он сделал вывод: событие, которое способствовало распространению мутации, произошло 700 лет назад. Интересно, что именно 700 лет назад, в Европе свирепствовала чума, выкосившая, по некоторым оценкам, 60 миллионов человек, в некоторых регионах – до половины населения. Однако это была самая мощная, но не первая и не последняя эпидемия. Иными словами, если бы она была только одна-единственная, то отбор бы не произошел. Он случился, т.к. происходил в течение нескольких поколений, а частота мутации CCR5 подскакивала после каждой из вспышек эпидемии.
Прямой связи между что отсутствием ССR5 и невосприимчивостью к чуме пока выявлено не было. Но есть косвенные доказательства. Во-первых, чумная палочка, как и ВИЧ, атакует в первую очередь лейкоциты. Во-вторых, у О’Брайена была уникальная возможность протестировать на наличие мутантного гена потомков людей, выживших после эпидемии чумы в Англии XVIII века. Эта чума практически не вышла за пределы Лондона, но были и исключения. Так, в маленькую деревушку Eyam ее занес матрос, который там и умер. Люди начали постепенно заражаться. В итоге, глава деревни принял решение огородиться от мира, не пустить болезнь дальше… Через год в деревню пришли гонцы, ожидая увидеть обезлюдевшее место. Но почти половина людей выжила, кто-то не заболел или болел несильно. И уровень выживаемости был выше, чем в других местах. Генетический анализ потомков этих жителей, проведенный О’Брайеном, показал, что 14% этих людей имели у себя копию мутантного гена. Таким образом, косвенная связь между невосприимчивостью к ВИЧ и чумой имеется. Прямая, т.е. через эксперименты с чумной палочкой, пока не доказана.